USH2A
USH2A基因是位于人類染色體1號(hào)上的重要基因，它編碼的Usherin蛋白在視網(wǎng)膜和耳蝸中起著關(guān)鍵的結(jié)構(gòu)和功能作用。USH2A基因突變是導(dǎo)致Usher綜合征類型II的主要原因，占病例的多數(shù)，并且也與非綜合征性視網(wǎng)膜疾病相關(guān)。這些突變會(huì)導(dǎo)致Usherin蛋白異常，影響視網(wǎng)膜細(xì)胞和耳蝸細(xì)胞的正常信號(hào)傳導(dǎo)和細(xì)胞間黏附，從而引發(fā)視網(wǎng)膜退化和聽力損失。USH2A基因突變患者的聽力損失通常在兒童時(shí)期發(fā)病，呈現(xiàn)進(jìn)行性下降的趨勢，并可能伴隨前庭功能的潛在損傷。
USH2A Proteins
USH2A Proteins for Homo sapiens (Human)
| 產(chǎn)品貨號(hào) | 產(chǎn)品名稱 | 來源 |
|---|---|---|
| CSB-YP025687HU CSB-EP025687HU CSB-BP025687HU CSB-MP025687HU CSB-EP025687HU-B |
Recombinant Human Usherin (USH2A), partial | Yeast E.coli Baculovirus Mammalian cell In Vivo Biotinylation in E.coli |
