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OFD1

OFD1 ,全稱為 Oral-facial-digital syndrome 1 protein,常見別名包括 71-7A、CXorf5、JBTS10、RP23、SGBS2 等。OFD1 蛋白在細(xì)胞中主要位于中心體和中心粒衛(wèi)星區(qū)域,參與初級纖毛的生物合成過程。初級纖毛是細(xì)胞表面的微管結(jié)構(gòu),在多種信號轉(zhuǎn)導(dǎo)過程中發(fā)揮重要作用,對于細(xì)胞的發(fā)育和組織的穩(wěn)態(tài)維持至關(guān)重要。OFD1 蛋白通過調(diào)節(jié) Wnt 信號通路和左右軸的指定,在發(fā)育過程中發(fā)揮重要作用。此外,OFD1 蛋白還參與纖毛生成過程的調(diào)控,其缺失或錯義突變會導(dǎo)致初級纖毛的喪失,從而引發(fā)多種疾病。
由于 OFD1 蛋白與多種疾病相關(guān),因此其成為藥物研發(fā)的重要靶點(diǎn)。目前,針對 OFD1 蛋白的藥物研發(fā)主要集中在口服-面部-指綜合癥和 2 型 Simpson-Golabi-Behmel 綜合癥的治療上。研究人員通過基因編輯技術(shù)構(gòu)建了 OFD1 蛋白突變的小鼠模型,用于研究該蛋白突變對細(xì)胞功能的影響,并探索潛在的藥物靶點(diǎn)。此外,還有研究關(guān)注 OFD1 蛋白與其他蛋白的相互作用,以及其在不同疾病中的作用機(jī)制,以期開發(fā)更精準(zhǔn)的藥物治療方法。目前,已有一些針對 OFD1 蛋白的藥物進(jìn)入臨床研究階段,期待未來能有更多有效藥物問世,為患者帶來新的治療選擇。

熱銷產(chǎn)品

OFD1 Antibody (CSB-PA016289LA01HU)

驗(yàn)證數(shù)據(jù)

CSB-PA016289LA01HU

IHC image of CSB-PA016289LA01HU diluted at 1:100 and staining in paraffin-embedded human skeletal muscle tissue performed on a Leica BondTM system. After dewaxing and hydration, antigen retrieval was mediated by high pressure in a citrate buffer (pH 6.0). Section was blocked with 10% normal goat serum 30min at 37℃ Then primary antibody (1% BSA) was incubated at 4°C overnight. The primary is detected by a Goat anti-Mouse IgG labeled by HRP and visualized using 0.05% DAB.

CSB-PA016289LA01HU

Western Blot
Positive WB detected in: Hela whole cell lysate, K562 whole cell lysate, SH-SY5Y whole cell lysate, A549 whole cell lysate, HL-60 whole cell lysate
All lanes: OFD1 antibody at 1:1000
Secondary
Goat polyclonal to rabbit IgG at 1/50000 dilution
Predicted band size: 117,112,43 KDa
Observed band size: 117 KDa
Exposure time:5min

OFD1 Antibodies

OFD1 for Homo sapiens (Human)

OFD1 Proteins

OFD1 Proteins for Homo sapiens (Human)



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