CHD7，全稱為染色質(zhì)結(jié)構(gòu)域螺旋酶DNA結(jié)合蛋白7，是一種在細(xì)胞核中發(fā)揮重要作用的蛋白質(zhì)。該蛋白常見(jiàn)別名包括FLJ20357、FLJ20361、IS3、KAL5和KIAA1416。CHD7蛋白參與染色質(zhì)重塑過(guò)程，通過(guò)調(diào)節(jié)DNA與組蛋白的相互作用，影響基因的表達(dá)。這一功能對(duì)于細(xì)胞的正常發(fā)育和功能維持至關(guān)重要。CHD7蛋白與多種發(fā)育障礙相關(guān)，其中最著名的是CHARGE綜合征。CHARGE綜合征是一種罕見(jiàn)的先天性疾病，患者可能表現(xiàn)出眼、心臟、耳朵、神經(jīng)系統(tǒng)等多器官的異常。研究表明，約70%的CHARGE綜合征病例與CHD7基因的突變有關(guān)。目前，針對(duì)CHD7相關(guān)疾病的藥物研發(fā)尚處于早期階段，但已有研究者在探索利用CHD7蛋白的特性開(kāi)發(fā)新的治療方法。