CACNA1I，全名為鈣電壓門控通道α1亞基I型，常見別名為Cav3.3。該蛋白主要分布于神經(jīng)系統(tǒng)，如丘腦、海馬等部位，參與神經(jīng)元的節(jié)律性放電和睡眠-覺醒調(diào)節(jié)。其特點(diǎn)是對(duì)低電壓敏感，激活和失活速度較慢，這使其在維持神經(jīng)興奮性平衡中發(fā)揮著重要作用。當(dāng)CACNA1I基因發(fā)生突變時(shí)，可能導(dǎo)致鈣通道功能異常，進(jìn)而引發(fā)多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。例如，錯(cuò)義突變R1346H與兒童失神癲癇相關(guān)，表現(xiàn)為異常的丘腦-皮質(zhì)節(jié)律；功能獲得性突變則可能引發(fā)神經(jīng)性疼痛。
CACNA1I基因與精神分裂癥、自閉癥譜系障礙等疾病的關(guān)聯(lián)也被報(bào)道。研究表明，CACNA1I基因過表達(dá)會(huì)增強(qiáng)神經(jīng)元興奮性，可能誘發(fā)癲癇樣放電或慢性疼痛；而表達(dá)降低則可能導(dǎo)致睡眠障礙（如嗜睡）或運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)異常。目前，針對(duì)CACNA1I基因相關(guān)疾病的藥物研發(fā)也在進(jìn)行中，例如，開發(fā)T型鈣通道拮抗劑以改善記憶或認(rèn)知，或治療記憶或認(rèn)知障礙。

熱銷產(chǎn)品

CACNA1I Antibody (CSB-PA413190)

驗(yàn)證數(shù)據(jù)

Immunohistochemical analysis of paraffin-embedded Rat Brain Tissue using Cav3.3Rabbit pAb diluted at 1:200.

Immunohistochemical analysis of paraffin-embedded Mouse Brain Tissue using Cav3.3Rabbit pAb diluted at 1:200.